Alerte au fer : l’hémochromatose héréditaire

Globules rouges-Santé au travail

250 000 français ont trop de fer dans le sang. L’hémochromatose est une maladie génétique, véritable empoisonnement par le fer,  responsable de troubles graves et de répercussion sur la capacité de travail. L’hémochromatose génétique représente 65% de toutes les maladies génétiques. L’amélioration du pronostic de l’hémochromatose passe par un diagnostic précoce de cette maladie que seul le dépistage systématique pourrait offrir.

L’hémochromatose et ses conséquences
Le dépistage et le diagnostic de l’hémochromatose
L’hémochromatose ne doit pas être confondues avec d’autres maladies
L’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée
Le traitement de l’hémochromatose
L’hémochromatose est familiale
Aptitude au travail et hémochromatose
Association Hémochromatose France
Présentation Power Point à propos de l’hémochromatose dans le cadre d’un EPU

 

L’hémochromatose héréditaire provoque une surcharge en fer de l’organisme. C’est une maladie grave, familiale, méconnue, qui atteint 1 français sur 300, à reconnaître et à traiter avant 30 ans. Elle résulte d’une accumulation de fer dans le foie, le pancréas, le cœur, les articulations, les glandes endocrines et la peau.

L’hémochromatose et ses conséquences

L’hémochromatose est une maladie génétique qui se caractérise par l’absorption puis la rétention trop importante du fer contenu dans l’alimentation.
L’hémochromatose générique HFE est une maladie autosomique récessive, ce qui signifie que le gêne impliqué est porté par un chromosome non sexuel, un autosome. C’est une maladie récessive, c’est à dire que la présence de 2 gênes mutés est nécessaire pour que la maladie s’exprime.

La prévalence de l’hémochromatose est de 3 à 5 homozygotes  C282Y pour 1 000 individus

Le fer en réserve, 4 à 5 g est indispensable à  la vie mais une surcharge ( 8 à 40 g) est un poison. En effet, il n’y a pas de mécanisme de régulation du fer : le fer est bien absorbé par voie intestinale mais l’organisme ne sait pas l’éliminer.
La surcharge en fer de tous les organes est due  à un déficit en hepcidine qui n’est plus synthétisée par le foie, donc l’absorption digestive du fer augmente. La transferrine sursaturée à 100% laisse du fer libre, à l’origine de radicaux libres qui détruisent les cellules des organes ( dans le foie par exemple, ce qui conduit à une fibrose, puis cirrhose puis cancer).
Une personne qui n’est pas atteinte l’hémochromatose absorbe seulement la quantité de fer dont elle a besoin, alors qu’une personne atteinte par l’hémochromatose en absorbe trop et le stocke dans le foie, le pancréas, le coeur, la rate, l’hypophyse, les os, les muscles, la peau qui peuvent se transformer en réservoir de fer : le fer accumulé  détruit progressivement les organes et provoque fatigue extrême, troubles sexuels par atteinte des glandes endocrines, rhumatismes par lésions des articulations, insuffisance cardiaque, cirrhose puis cancer par surcharge du foie, teint brun par excès de fer dans la peau, etc

L’hémochromatose est responsable de chutes, soit à cause des atteintes articulaires ( hanches, genoux, chevilles), soit par ostéoporose souvent associée.

L’altération de l’état général dans l’hémochromatose génétique au débt est due à la fatigue physique, psychique et aux douleurs articulaires, il n’y a jamais d’anorexie, ni d’amaigrissement.

Plus le diagnostic est tardif, plus les conséquences sont graves :

  • cirrhose conséquence de l’atteinte du foie,
  • cardiomyopathie ( insuffisance cardiaque, arythmie), conséquence d’une atteinte du muscle cardiaque,
  • diabète suite à l’atteinte du pancréas.

Les symptômes varient en fonction de l’excès de fer qui peut être élevé, moyen ou parfois même inexistant. Les lésions articulaires et la fatigue sont les symptômes les plus fréquents.
La maladie existe dès la naissance, mais elle demeure longtemps silencieuse, elle ne s’exprime souvent que vers l’âge de 20 ou 30 ans

Attention vous devez y penser car à 30 ans, homme ou femme, « vous êtes trop jeune pour avoir » :

  • une fatigue permanente intense,
  • des ennuis sexuels (perte du désir, de l’érection, aménorrhée…),
  • des douleurs articulaires des doigts (poignée de main douloureuse), pieds, genoux,
  • chevilles, coudes, épaules, ostéoporose, chondrocalcinose,
  • des troubles du rythme cardiaque,
  • un essoufflement à l’effort,
  • une hyperglycémie intermittente.

Le dépistage et le diagnostic de l’hémochromatose

Le dépistage peut être réalisé très simplement grâce à une prise de sang avec dosage:

  • du taux de ferritine ( hyperferritinémie > 300 ng/ml dans l’hémochromatose)
  • de la capacité totale de fixation du fer
  • du coefficient de saturation de la transferrine ( > 50% dans l’hémochromatose)
  • du taux de ferritine sérique

Pour mémoire :

  • la ferritine est la réserve de fer mobilisable, elle reflète le contenu en fer de l’organisme. Il vaut mieux doser la ferritine que le fer.
  • la transferrine est la protéine de transport du fer

Une analyse génétique complémentaire peut être demandée et met en évidence :

  • une mutation du gène HFE1.
    cette surcharge en fer résulte de la mutation du gêne HFE
    en C282Y homozygote ( 90% des cas)
    et C282Y/H63D double hétérozygote.

L’hémochromatose est une maladie génétique qui ne serait pas d’origine celtique, pourtant une de ses mutations est souvent qualifiée de celtique.

Une IRM du foie peut compléter ce dépistage :

  • pour apprécier la surcharge en fer du foie et les éventuelles lésions hépatiques

A l’occasion d’un bilan sanguin de routine, il faudrait  penser à inclure le dosage de ferritine et du coefficient de saturation de la transferrine.

Algorithme décisionnel de dépistage de l’hémochromatose génétique C282Y homozygote dans la population générale

Contrôler à 2 reprises le taux de ferritinémie et la saturation de la transferrine :

  • Si la saturation > 45%, Ferritine  > 300 μg/l
    • Réaliser un test génétique pour rechercher une mutation sur le gêne HFE
      • soit C282 Y présent : c’est une hémochromatose génétique, faire un bilan puis des saignées
      • Soit C282Y absent : faire une IRM pour évaluer la surcharge en fer (elle remplace la ponction biopsie du foie), rechercher d’autres gênes
  • Si saturation < 45%, Ferritine  < 200 μg/l
    le bilan est terminé

Lorsque le diagnostic d’hémochromatose homozygote a été confirmé par la recherche génétique, le patient doit avoir un dosage :

  • de la glycémie à jeûn,
  • des transaminases,
  • des hormones sexuelles.

Egalement

  • un électrocardiogramme,
  • un fibroscan si la ferritine est supérieure à 1 000 ng/ml

 

L’hémochromatose ne doit pas être confondue avec d’autres maladies

Certaines maladies s’accompagnent de douleurs articulaires et de fatigue mais ne doivent pas être confondues avec une hémochromatose génétique, car la mutation du gêne HFE est absente.

  • Polyarthrite rhumatoide,
  • polarthrite dégénérative,
  • spondylarthrite ankylosante,
  • fibromyalgie.

D’autres maladies qui entraînent également un excès de fer dans l’organisme doivent être éliminées :

  • anémie drépanocytaires,
  • thalassémies, etc

Il n’est pas rare que l’on traite une personne pour dépression alors qu’il s’agit en fait d’une hémochromatose…

 L’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée

L’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée, elle bénéficie d’un remboursement à 100%.

Elle est mentionnée  :

  • au chapitre 17 alinéa 6 : maladies métaboliques héréditaires
  • au chapitre 6: maladies chroniques du foie et cirrhose

Les personnes atteintes d’hémochromatose doivent demander à leur médecin de faire valoir leurs droits auprès des caisses de Sécurité sociale.

Le traitement de l’hémochromatose

Le traitement est simple puisqu’il consiste en la réalisation de saignées mais c’est un traitement de longue durée : le fait de prélever du sang diminue la quantité de globules rouges dans le sang, et pour les remplacer l’organisme va puiser dans ses réserves de fer et donc les diminuer.
Au fil du temps on pourra ramener les réserves en fer à un niveau normal.

Les saignées pour hémochromatose primitive doivent être faites après les repas mais jamais à jeun.
Tous les 6 mois le suivi de cette maladie inclut une échographie du foie et un dosage de l’alphafoetoproteine.

A 20-30 ans le traitement est simple et efficace

  • Eliminer la surcharge en fer par des saignées de 400 à 500 ml toutes les semaines pendant 6 mois à un an en général. Une saignée de 400 ml fait perdre 200 mg de fer, une saignée de 500 ml 250 mg.
  • Il faut surveiller l’hémoglobine et la ferritine tous les mois.
  • La ferritine doit être maintenue entre  50 et 120 ng/ml au maximum (50 milliardième de gramme).
  • Eviter la réaccumulation du fer.
  • Les saignées de 400 à 500 ml sont faites tous les 3 à 6 mois, « à vie ».
  • Les saignées sont toujours bien tolérées.
  • Il n’y a pas de régime alimentaire.
  • Le thé est conseillé.
  • L’alcool est souvent contre-indiqué.

Ce traitement fait disparaître l’excès de fer, puisqu’une saignée fait baisser la ferritine de 30 à 50 μg/l à chaque saignée.
Ces saignées se poursuivent jusqu’à avoir une ferritine entre 20 et 100 ng/ml en conservant toujours une hémoglobine supérieure à 11 g/dl.
À 20-35 ans, l’espérance de vie est identique à celle de la population générale.

A 50-60 ans

En revanche, si le diagnostic est fait à 50-60 ans, la surcharge en fer des organes peut avoir provoqué des complications graves :

  • un diabète sucré  insulino-dépendant,
  • une insuffisance cardiaque avec arythmie, infarctus,
  • des rhumatismes avec ostéoporose et chondrocalcinose, destruction des articulations,
  • des troubles sexuels souvent irréversibles sans traitement médical,
  • une cirrhose (considérée souvent à tort comme alcoolique) avec possibilité de cancer (5% des cas), responsable de décès.
    Chaque année l’hémochromatose est responsable de 524 cas de cancers du foie en France.

Sont également associés à  la fatigue chronique et à un état dépressif fréquent, des conséquences professionnelles (arrêt de travail, invalidité) et familiales (discorde, incompréhension).

Ce qu’il faut encore faire malgré cela à cet âge de 50-60 ans : des saignées de 300 à 500 ml. Mais à ce stade, la régression des manifestations cliniques est plus exceptionnelle.

Les saignées peuvent être interrompues :

  • pendant la grossesse, l’allaitement, en cas d’anémie ( en général dès que l’hémoglobine est inférieur à 11 g/fl), elles sont reprises dans les 3 à 6 mois après l’accouchement si l’hémoglobine est supérieure à 12g,
  • en cas d’intervention chirurgicale avec perte importante de sang, etc

Dans certaines régions les patients rencontrent des difficultés pour faire réaliser ces saignées car des hôpitaux ferment leur service de saignée.

L’hémochromatose est une affection de longue durée qui bénéficie d’un remboursement des traitements à 100%.

Conseils diététiques en cas d’hémochromatose 

La consommation d’alcool est fortement déconseillée, ainsi que la vitamine C sous forme médicamenteuse.

Il est conseillé de boire du thé en mangeant.

Depuis 2009, l’hémochromatose génétique n’est plus une contre-indication au don de sang.
Le sang des saignées n’est plus détruit mais gardé dans les Etablissements français du sang qui ont un centre de santé (don-saignée).

Application Iron tracker

L’application Iron tracker est une application gratuite pour aider à gérer l’hémochromatose, elle est offerte en collaboration avec la Société canadienne d’hémochromatose.

L’hémochromatose est familiale

Obligatoire et efficace est l’enquête familiale : pensez-y et insistez.

L’hémochromatose étant familiale, la transmission est à rechercher dans la fratrie.
Le probant (personne malade) a été averti par son médecin de la positivité du test génétique. Le probant seul peut conseiller à ses frères et sœurs, ses parents, ses oncles et tantes de faire la saturation, la ferritine et le test génétique HFE1.

Ce dépistage familial a pour avantage de connaître d’autres malades plus jeunes dans la fratrie et de les traiter précocement.

Cette surcharge en fer résulte de la mutation du gêne HFE en C282Y homozygote ( 90%) et C282Y/H63D double hétérozygote.

La gravité de l’hémochromatose varie d’un patient à l’autre, suivant s’ils sont porteurs ou non de variations génétiques dans d’autres gênes que le gêne HFE.
Les formes homozygotes ne sont pas forcément condamnées à développer les formes les plus sévères.

 

Aptitude au travail et hémochromatose

Un travailleur porteur d’hémochromatose sera amené à s’absenter pour des saignées.
La douleur et la fatigue seront à prendre en compte pour l’aptitude au poste de travail, de même que les douleurs articulaires, la fragilité osseuse, le diabète ( le traitement par insuline est rendu plus compliqué par les saignées).

Un aménagement du poste de travail pourra être nécessaire, de même qu’une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé.

Par ailleurs un travailleur porteur d’une hémochromatose devrait être protégé de toute exposition à des toxiques hépatiques.

L’hémochromatose figure sur la liste des affections de longue durée et bénéficie donc  d’un rembousement à 100%.

Les personnes qui travaillent ont souvent du mal à trouver du temps pour faire réaliser des saignées : certains posent un jour de RTT, pour prendre le temps de faire leur saignée, d’autres préfèreraient pouvoir faire réaliser la saignée un samedi matin ou tard le soir, pour ne pas être contraint de poser un jour de RTT ou de congé.

Il est possible de recourir à un infirmier libéral pour la réalisation de saignée, les saignées sont bien possibles à domicile, ou à un laboratoire d’analyses ( de nombreux laboratoires d’analyses médicales sont ouverts le samedi matin, par exemple).

Association Hémochromatose France

Association Hémochromatose France
BP 57118
30912 NIMES cedex 2
Site de l’association

Les personnes qui ont des difficultés à trouver une assurance parce qu’elles ont une hémochromatose ou d’autres problèmes de santé, peuvent contacter l’association qui dispose de coordonnées de compagnies d’assurances.

Mail : contact@hemochromatose.fr

 Présentation Power Point à propos de l’hémochromatose dans le cadre d’un EPU

Présentation Du Professeur Philippe SOGNI dans la cadre d’un EPU sur l’hémochromatose en 2016

Sites Internet conseillés :


Laisser un commentaire

Vous devez être connecté pour laisser un commentaire.